Η ασθένεια Fabry προκαλείται από την έλλειψη ή το ελαττωματικό ένζυμο που απαιτείται για να μεταβολίσει τα λιπίδια, παχύς-όπως ουσίες που περιλαμβάνουν τα έλαια, τα κεριά, και τα λιπαρά οξέα. Το ένζυμο είναι γνωστό ως ceramide trihexosidase, αποκαλούμενο επίσης άλφα-γαλακτοξιδάση-α. Μια μεταλλαγή στο γονίδιο που ελέγχει αυτό το ένζυμο προκαλεί την ανεπαρκή διακοπή των λιπιδίων, τα οποία ενισχύουν στα επιβλαβή επίπεδα στα μάτια, τα νεφρά, το αυτόνομο νευρικό σύστημα, και το καρδιαγγειακό σύστημα. Δεδομένου ότι το γονίδιο που αλλάζουν είναι συνεχίζω μητέρες Χ χρωμόσωμα, οι γιοι της έχουν μια πιθανότητα 50 τοις εκατό την αναταραχή και τις κόρες της να έχουν μια πιθανότητα 50 τοις εκατό φορέας. Μερικές γυναίκες που φέρνουν τη γενετική μεταλλαγή μπορούν να έχουν τα συμπτώματα της ασθένειας.

Περισσότεροι: συνεχιζόμενος εδώ