Fabry疾病是由必要的缺乏或有毛病的酵素造成的代謝油脂，肥胖像包括油、蠟和脂肪酸的物質。 酵素叫作神經酰胺trihexosidase，也称阿爾法半乳糖甘酶。 在控制油脂這次酵素起因不足的故障，加強在眼睛的有害的水平，腎臟，植物性神经系统的基因的一個變化和心血管系统。 因为被修改的基因繼續母親X染色体，她的兒子有繼承混亂的一個50%機會，并且她的女兒有一個50%機會的是載體。 運載基因變化的有些婦女也许有疾病的症狀。
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